Сначала было Слово. Слово обратило в свою веру доисто­рическое море и с его помощью стало беспрерывно копи­ровать себя. Слово нашло способ трансформировать хими­ческие соединения таким способом, чтобы зациклить и зафиксировать слабые завихрения в беспрерывном пото­ке энтропии, зародив жизнь. Слово преобразовало безжиз­ненную и пустынную поверхность планет в цветущий рай. И наконец, Слово вызрело в хитрую штуковину - мозг чело­века, который оказался способным постичь само это Слово.

Хитрая штуковина, которая находится в моей черепной коробке, каждый раз приходит в полное изумление, как только я начинаю думать о появлении и развитии жизни на Земле и о своем месте в этой жизни. Надо же было так случиться, что 4 млрд лет эволюции привели к тому, что в один счастливый день я появился на свет. Среди 5 млн ви­дов, населяющих Землю, мне посчастливилось родиться наделенным сознанием. Среди 6 млрд людей на планете я был удостоен чести родиться в стране, где впервые уда­лось постичь это Слово.Я был рожден всего пять лет спу­стя и всего в двух сотнях миль от того места, где два пред­ставителя моего вида установили структуру ДНК и тем са­мым раскрыли величайший и на удивление простой секрет Вселенной. Можете надсмехаться над моей восторженно­стью. Считайте меня смешным материалистом, молящимся перед трехбуквенным акронимом. Но спуститесь со мной к первоистокам появления жизни из мертвой материи, и мне, я уверен, удастся вселить в вас безмерное очарование этим Словом.

В истории науки случалось, что ошибочное положение на долгие годы становилось прописной истиной только по­тому, что никто не удосужился его проверить. До 1955 года все ученые были твердо убеждены в том, что геном челове­ка состоит из 24 пар хромосом. Ошибка произошла в 1921 году, когда техасец Теофилус Пейнтер (Theophilus Painter) сделал препаративные срезы семенников двух афроамери- канцев и одного белого, кастрированных по решению суда за "слабоумие и антиобщественное поведение", зафикси­ровал срезы в химических препаратах и микроскопировал. Пейнтер долго пытался подсчитать скучившиеся хромосо­мы в сперматоцитах несчастных мужчин и наконец решил, что их 24. "Я пришел к убеждению, что это число верно", - скажет он позже. Интересно, но другие ученые затем по­вторяли подсчеты, используя разные методы, и тоже схо­дились во мнении, что хромосом 24.

В течение 30 лет никто не осмелился опровергнуть этот "очевидный факт". Одна группа ученых прервала исследо­вание клеток печени человека, поскольку им удалось насчи­тать только 23 пары хромосом в клетках. Другой ученый разработал метод разделения хромосом, но не стал оспари­вать число 24. И только в 1955 году, когда индонезиец Джо- Хин Тьо (Joe-Hin Tjio) переехал из Испании в Швецию, в лабораторию Альберта Левана (Albert Levan), ошибка была обнаружена. Тьо и Леван, используя более современную технику, четко насчитали 23 пары хромосом. Не поверив самим себе, они взялись за фотографии, опубликованные в старых книгах по генетике человека, но и там насчита­ли только 23 пары. Воистину, нельзя найти более слепого человека, чем тот, который не хочет видеть!

В 1902 году в свои 45 лет Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod) уже считался столпом английской медицины. Он был сыном выдающегося посвященного в рыцари ученого сэра Альфреда Баринга Гаррода (Alfred Baring Garrod), чей труд о подагре, болезни, поражавшей высшие слои обще­ства, считался триумфом медицины. Яркая и стремительная карьера самого Арчибальда неотвратимо вела его к рыцар­ству после получения им в Оксфорде высочайшего звания королевского профессора медицины (за медицинскую ра­боту на Мальте во время Первой мировой войны) вслед за великим Уильямом Ослером (William Osier).

Уильям Ослер (1849-1919) - канадский врач, которого еще при жизни называли иконой современной медицины. С1905 года работал в Оксфорде.

Мы можем легко представить себе этого человека, не так ли? Баловень судьбы, надменный и чопорный аристократ эпохи короля Эдуарда, занимающийся наукой, жесткий на­крахмаленный воротник которого и сжатые в ниточку губы дополняют облик человека с консервативными взглядами и убеждениями. Каким неверным может быть первое мне­ние о человеке!

Откройте любой каталог генома человека, и вместо спи­ска потенциалов и возможностей человека вы увидите длин­ный перечень заболеваний со сложными трудно запомина­ющимися названиями, которые состоят из двух-трех имен центральноевропейских врачей. Один ген вызывает болезнь Нимана-Пика, а другой- синдром Вольфа-Хиршхорна, еще множество генов являются причинами заболеваний, имеющих причудливые названия. Создается впечатление, что гены - это возбудители болезней. "Открыт ген психиче­ского заболевания", "Ген ранней дистонии", "Выделен ген рака почек", "Установлена связь аутизма с геном переноса серотонина", "Новый ген болезни Альцгеймера", "Генетика маниакального поведения" - обычные заголовки печатных и Интернет-изданий.

Давать генам названия болезней - это такая же нелепая идея, как называть органы человека присущими им заболе­ваниями: печень у человека для цирроза, сердце - для ин­фаркта, мозг - для безумия. Каталожные названия генов указывают не на глубину наших знаний, а на меру нашего незнания того, как работает геном. Действительно, все, что нам известно о работе большинства генов, - это то, какая болезнь у человека разовьется, если данный ген перестанет работать. Это ведет к появлению убийственно неверных сентенций в публикациях, отражающих ход мысли не толь­ко в головах широкой публики, но и врачей: "У больного X обнаружен ген Вольфа-Хиршхорна". Не верно.

Пришло время для холодного душа. Дорогой читатель, я, автор этой книги, ввел вас в заблуждение. Слишком ча­сто я использовал слово "просто" и бормотал об удивитель­ной простоте генетики что-то вроде "ген - это всего лишь пропись в "книге рецептов" белков, написанной на удиви­тельно простом языке", гордясь удачной метафорой. Такой простой ген на хромосоме 3 в случае поломки вызывает алкаптонурию, а другой простой ген на хромосоме 4, если он слишком длинный, - хорею Хантингтона. Если у чело­века есть мутация, он заболевает, если ее нет - человек здо­ров. Никаких дискуссий, статистики и прочих глупостей. И жизнь человека показалась скучной и предначертанной. Она, как горошины, - либо гладкая, либо морщинистая.

На самом деле мир устроен не так. Он полон полутонов, нюансов, спецификаторов и зависимостей. Мендельская генетика так же непригодна для понимания всей сложно­сти и многообразия наследственности, как евклидова гео­метрия для описания многообразия форм живого дерева. За редкими исключениями тяжелых генетических заболе­ваний, которыми, слава Богу, большинство из нас не стра­дает, влияние генов на нашу жизнь вплетается тонкими во­локнами в многообразие других факторов.

Как я ни боролся с собой, но первые главы этой книги посвятил генетическим заболеваниям. Теперь мне, навер­ное, в наказание нужно сто раз написать: гены не для того, чтобы вызывать заболевания. Мутация и генетическое заболевание - это не одно и то же. Только в некоторых генах в результате определенных мутаций про­исходит поломка, которая ведет к заболеванию. В большин­стве других случаев изменение гена не делает его хуже, а делает другим. Мы не можем сказать, что ген голубых глаз - это сломанный ген карих глаз, а ген рыжих волос - это не­правильный ген волос цвета каштана. Такие гены называют аллелями, т.е. альтернативными версиями одного и того же гена, среди которых нет ни плохих, ни хороших. Они все нормальные, но отличаются друг от друга.

После знакомства с простыми примерами наследствен­ности пришло время заглянуть в самые запутанные дебри генетического леса - наследование интеллекта.

Хромосома 6 - это лучшее место для начала изучения данной темы. Именно на этой хромосоме в 1997 году один бравый, или даже бесшабашный, ученый нашел "ген интел­лекта". Нужно быть смелым человеком, чтобы сделать такое заявление, зная, какая волна скептицизма и насмешек будет обрушена на твою голову. В основе такого скептицизма ле­жит не только то, что эту тему давно уже запятнали лже­ученые, работающие на политические заказы, но и просто здравый смысл. Мать Природа не доверила развитие нашей интеллектуальности слепым генам, отдав предпочтение вос­питанию, обучению, культуре и жизненному опыту.

Термин "инстинкт" чаще применяют к животным: ло­сось, который ищет ручей, где родился; оса-наездник, в точности повторяющая сложное поведение своей давно исчезнувшей прародительницы; молодые ласточки, точно знающие, куда лететь к местам зимовки - все это проявле­ния инстинкта. Человек не очень-то полагается на инстин­кты. На смену им пришли обучение, творчество, культура и сознание. Все, что мы делаем, - это результат наших ре­шений, воли нашего мозга и промывания мозгов нашими родителями. На наш разум нацелены психология и другие социально-общественные науки. Если нашими поступками и делами управляем не мы с вами, а бездушные гены, чем же является наша воля? Социологи и философы давно уже пытаются втиснуть волю личности в рамки какой-нибудь целесообразности: сексуальной - по Фрейду, социально- экономической - по Марксу, классовой - по Ленину, куль­турно-этнической - по Боасу (Franz Boas) и Мид (Margaret Mead), причинно-следственной - по Уотсону (John Watson) и Скиннеру (В. F. Skinner), лингвистической - по Сапиру (Edward Sapir) и Ворфу (Benjamin Whorf). Более чем на столетие философы завладели умами человечества, убедив всех в том, что наша воля - это продукт общественно-соци­альной рациональной закономерности, и это отличает нас от животных, живущих по инстинктам.

Половые хромосомы Конфликт

Если после прочтения предыдущих глав о генетических основах лингвистики и поведения у вас в душе осталось не­приятное ощущение того, что ваша воля и свобода выбора в действительности подчинены не вам, а наследуемым ин­стинктам, то эта глава еще больше усилит гнетущее ощуще­ние. Открытия, о которых сейчас пойдет речь, были наи­более неожиданными в истории генетики. До сих пор мы представляли, что гены являются всего лишь прописями белков, пассивно транскрибируемых по мере необходимо­сти в те или иные ферменты, или в строительный матери­ал для растущих клеток. Ген представлялся незаметным и услужливым слугой организма, готовым всегда прийти на помощь. Но сейчас вы узнаете совсем о другом положении вещей. Организм - раб генов, безвольная игрушка в их руках для реализации своих эгоистичных и амбициозных планов, а также поле битвы между конкурирующими кланами генов.

Вас не раздражают инструкции по эксплуатации быто­вых приборов? По-моему, это что-то ужасное. Кажется, что в них всегда недостает именной той информации, которая нужна. Многочисленные ссылки гоняют вас по инструкции от первой страницы до последней и назад. В конце концов вы убеждаетесь, что во время перевода с китайского пара страниц была пропущена. Но по крайней мере издатели не вставили в середину текста пару глав из Шиллера, или инструкцию по управлению лошадью под седлом, или де­тальное описание машинки, годящейся только для копиро­вания собственного описания. Ну а если главы инструкции к прибору будут перепутаны, а на большинстве страниц вместо текста будут кляксы и каракули, ваши нервы не вы­держат, и вы пошлете гневную жалобу в общество защиты прав потребителей. Какие вы нервные. Клетки вашего ор­ганизма заняты чтением таких инструкций денно и нощно. Например, ген ретинобластомы разбит на 27 небольших частей, разделенных 26 длиннющими бессмысленными локусами ДНК.

На хромосоме 9 лежит хорошо известный ген - ген груп­пы крови. Задолго до того как появился генетический фин­герпринт, в криминалистике широко использовалось опре­деление группы крови. Если на месте преступления были пятна крови, то с помощью сравнительного анализа можно было установить, совпадает ли группа крови пятен с груп­пой подозреваемого. Если группы были разными, с челове­ка снималось подозрение, если одинаковые - это ничего не доказывало, так как вероятность случайного совпадения очень высока. Поскольку судьи и присяжные никогда не были сильны в науке, на неопределенности данных о груп­пе крови можно было сыграть как в сторону защиты, так и в сторону обвинения. В 1946 году суд Калифорнии признал Чарли Чаплина отцом нескольких незаконнорожденных детей, несмотря на полное несоответствие их групп кро­ви, оправдываясь тем, что эти данные ненадежны. В наши дни определение группы крови в криминалистике уходит в прошлое, уступая место более совершенному методу уста­новления идентичности человека и родственных связей по изменчивым минисателлитам. Точное определение группы крови гораздо важнее в меди­цине, поскольку переливание крови другой группы или пе­ресадка органов могут оказаться фатальными. Кроме того, определение группы крови может много рассказать нам об истории миграции племен древних людей, хотя и тут были открыты более интересные гены, что отодвинуло анализы крови в антропологии на второй план. Но с 1990 года инте­рес к белкам группы крови вновь возрос. Их изучение про­лило свет на эволюцию генов и причины генетического разнообразия людей.

В геноме, как в летописи, записана история опустоша­ющих эпидемий, сквозь которые пришлось пройти нашим предкам. Смертельная битва с малярией, дизентерией и прочими напастями запечатлелась в мозаике сложных ком­бинаций различных вариантов генов. Успех противостоя­ния человека инфекции запрограммирован как в его гено­ме, так и в геноме паразита. Когда малярийный плазмодий попадает в кровь человека, организм отправляет на схватку свою команду генов, то же делает и плазмодий. Если его на­падающие лучше наших защитников, микроб побеждает. Никаких замен в ходе матча не предусмотрено.

Но в наши дни все не так страшно, не правда ли? Гене­тический барьер - это последний рубеж обороны организ­ма. Противомоскитные сетки, осушение болот, лекарства и инсектициды спасают людей от заражения малярией. Разнообразное питание, хороший сон, уверенность в за­втрашнем дне укрепляют иммунную систему организма и гарантируют бесславный конец микробам еще до того, как они вызовут болезнь.

Мы легко можем отличать расы людей по многим призна­кам: цвету кожи, разрезу глаз, форме волос, - и в то же время каждый человек индивидуален и неповторим. Каким-то удивительным образом общность и индивидуальность людей сплелись вместе в одном геноме. Мы все подвержены стрес­сам, и под влиянием стрессов у нас всех повышается содер­жание кортизола в крови, который совершенно одинаково угнетает иммунную систему. Совершенно одинаково в клет­ках наших организмов включаются и выключаются гены в ответ на внешние стимулы. Но при этом все мы разные. Одни флегматики - другие непоседы. Одни пугливы - дру­гим нужен риск. Одни инициативны - другие застенчивы. Одни молчаливы - другие говорливы. Мы называем эти осо­бенности индивидуальными отличиями. Этот термин под­разумевает нечто большее, чем просто черты характера, - это врожденные индивидуальные элементы характера.

Многое в нашей жизни является аналогом того, что уже есть в природе. Летучие мыши используют сонары, сердце работает, как насос, глаз аналогичен фотокамере, естествен­ный отбор соответствует методу проб и ошибок, ген - это рецепт приготовления белка, мозг состоит из проводников (аксонов) и переключателей (синапсов), гуморальная си­стема работает по принципу обратной связи, иммунная си­стема действует, как контрразведка, а развитие организма напоминает развитие экономики страны. Есть еще множе­ство примеров удивительного сходства и совпадений. Хотя некоторые аналогии довольно схематичны, они помогают нам легче понять приемы и технологии, с помощью кото­рых мать Природа решает свои многочисленные проблемы. Многие технические решения мы нашли самостоятельно, и лишь после этого стало понятно, как работает природа.

Но сейчас нам придется покинуть область простых и привычных аналогий и направиться в неизведанные земли. Одно из самых замечательных, прекрасных и загадочных явлений природы, которое происходит без видимых уси­лий, и чему совершенно нет аналогий в техническом мире человека, - это развитие организма из микроскопического комочка живой материи - оплодотворенной яйцеклетки. Попробуйте представить себе компьютер, или хотя бы ком­пьютерную программу, способную на такое превращение. Даже если Пентагон сконцентрирует все свои финансы и соберет тысячи лучших умов в пустыне Нью-Мексико, вряд ли им удастся изобрести бомбу, которая самостоятельно со­биралась бы из груды металла и кучи взрывчатки, хотя кро­лики в этой же пустыне каждый день успешно справляются с подобной задачей.

Поразительное единообразие гомеозисных генов у чер­вей, мух, кур и людей еще раз подчеркивает общность на­шего происхождения от единого предка. Обнаружить это сходство нам позволило знание генетического кода - язы­ка, на котором записаны прописи белков в генах. Мы срав­нили "тексты" генов и обнаружили в них общие "слова". Точно так же, но в иной исторической перспективе, срав­нение языков дает возможность проследить общие корни разных народов. Например, итальянский, французский, испанский и румынский языки происходят от латинского языка, на котором говорили в Древнем Риме. Историю ми­грации народов можно изучить, если объединить в исследо­вании лингвистический и генетический анализ родствен­ных связей между людьми. Напрасно историки сетуют на отсутствие исторических документов, свидетельствующих о переселении того или иного народа в далеком прошлом. Такие документы есть. Это гены и язык, на котором мы го­ворим. По причинам, которые я постепенно буду раскры­вать в этой главе, хромосома 13 является отличной отправ­ной точкой для разговора о генеалогии человечества.

В 1786 году английский судья в Калькутте сэр Уильям Джонс (William Jones) созвал съезд Королевского азиат­ского общества (Royal Asiatic Society) и объявил о своем от­крытии: древнеиндийский язык санскрит является праро­дителем латинского и греческого языков. Благодаря тому что Джонс владел многими языками, он обнаружил сход­ство санскрита также с кельтским, готским и персидским языками. Он предположил, что все эти языки имели общее происхождение.

Мы рождаемся и умираем, но геном бессмертен. Заглянув в прошлое, вы увидите непрерываемую цепь 50 млрд поко­лений, растянувшихся на 4 млрд лет эволюции жизни на Земле. Древнейшие гены первых живых организмов все еще работают в наших клетках. Не было ни одного разрыва или фатальной ошибки в цепи жизни. Но бессмертие в про­шлом, как скажет вам любой биржевой брокер, не гаранти­рует бессмертия в будущем.

Предком не так то просто стать. На страже стоит есте­ственный отбор и отсеивает все слабые звенья цепи. Если бы это было не так, эволюция утратила бы свою адаптивную прогрессивность. Если человечество проживет еще милли­он лет, генетического следа многих из тех, кто живет сегод­ня, не будет в будущем. Ряд генетических ветвей усохнут и сломаются, не оставив потомков. Когда-нибудь человек как вид может исчезнуть с лица Земли. Большинство видов на Земле существовали не более 10 млн лет, и многие не оста­вили после себя никаких дочерних видов. Нашему виду уже около 5 млн лет, и никаких новых видов людей от нас пока не произошло. Если человечество погибнет, то все наши гены исчезнут и никогда больше не повторятся. Но пока существу­ет жизнь на Земле, у всех живых организмов будут родители и предки, уходящие беспрерывной цепью вглубь времен к са­мому первому организму, появившемуся на нашей планете.

В музее Прадо в Мадриде есть пара картин придворного художника XVII столетия Хуана Карреньо де Миранда (Juan Carreno defMiranda) с названиями "La Monstrua vestida" и "La Monstrua desnuda" ("Одетый монстр" и "Раздетый монстр"). На картинах изображена очень толстая пятилет­няя девочка Евгения Мартинес Валлехо (Eugenia Martinez Vallejo), не красавица, но все же не монстр. Что-то в ее виде не так, как должно быть: необычная для ее возраста полно­та, маленькие ручки и ножки, странной формы рот и глаза. Видимо, ее для забавы выставляли в цирке. Врач с перво­го взгляда на картины скажет, что перед нами типичный случай редкого генетического заболевания - синдрома Прадера-Вилли. Дети с этим синдромом рождаются рых­лыми с мертвенно-бледной кожей, сначала отказываются от груди, но потом начинают есть как не в себя. Им совер­шенно не знакомо чувство сытости, поэтому они страдают от ожирения.

Известен случай, когда ребенок с синдромом Прадера-Вилли, сидя на заднем сидении автомобиля, съел 0,5 кг сырого бекона, пока родители ехали из магазина с по­купками. Для людей с этим синдромом характерны корот­кие руки и ноги, недоразвитые половые органы и слегка заторможенная психика. Часто они закатывают истерики, особенно если им не дают еды, но также для них характер­но, как сказал один доктор, "исключительное проворство в собирании паззлов".

Напомним еще раз, геном - это книга рецептов всех бел­ков организма. Внимательно прочитав эту книгу от корки до корки и сделав поправки на некоторые аномалии, та­кие, как импринтинг, опытный мастер сможет собрать по крупицам целый живой организм. Подобрав точный меха­низм чтения и воспроизведения генов, можно повторить подвиг Франкенштейна и собрать человека в реторте. И что потом? Недостаточно собрать тело и запустить первый вздох. Чтобы тело стало живым, одного его существова­ния еще недостаточно. Организм должен уметь приспоса­бливаться к условиям внешней среды, меняться в ответ на влияния извне, стать самостоятельным, освободиться от своего создателя. Есть своя логика в том, что гены, как не­счастный студент-медик из известной книги Мэри Шелли (Mary Shelly), теряют контроль над организмом, который они сами создали, иначе их детище не найдет своего пути в мире и исчезнет в безвременье. Геном не может указывать сердцу, когда ему биться, приказывать глазам моргать, а мозгу думать. Несмотря на то что гены задают некоторые параметры индивидуальности, интеллекта и характера, на­ступает момент, когда они делегируют свои полномочия ор­ганизму. На хромосоме 16 лежит ген, роль которого как раз и состоит в передаче управления ходом событий от генома организму. Этот ген предопределяет способность к обуче­нию и запоминанию.

Процесс накопления знаний означает не только воз­никновение новых связей между нейронами, но и удаление старых связей. В мозгу эмбриона нервные клетки образу­ют значительно более сложную сеть взаимосвязей, многие из которых разрываются и исчезают по мере взросления. Например, у новорожденных половина клеток зрительной коры головного мозга получает импульсы сразу от обоих глаз. Вскоре после рождения в результате радикального об­резания лишних аксонов происходит разделение зритель­ной коры больших полушарий на области, которые обраба­тывают информацию только от левого или правого глаза. Удаление несущественных связей ведет к функциональной специализации областей мозга. Точно так же скульптор ска­лывает лишние части в глыбе мрамора, чтобы освободить скрытое в ней произведение искусства. У слепых от рож­дения младенцев млекопитающих специализации зритель­ной коры мозга не происходит.

Устранение лишних связей между нервными клетками означает не только разрывы синапсов. Гибнут сами клетки. Мы столько раз слышали печальную историю о том, что нервные клетки гибнут и больше не восстанавливаются. За день можно потерять до 1 млн нервных клеток. Но вот у мыши с дефектным геномced-9 нервные клетки не умирают, что не делает ее умнее.

В начале третьего тысячелетия перед нами впервые от­крылась возможность стать редакторами текста, записан­ного в геноме. Геном перестал казаться священным, а стал чем-то вроде электронного документа на дискете. Мы мо­жем кое-что вырезать и кое-что добавить, переставить аб­зацы и изменить порядок слов. В этой главе мы обсудим, как это можно сделать и надо ли это делать. Странно, но лишь только в наших руках оказались инструменты для ре­дактирования генома, мы остановились в замешательстве, и нам вдруг захотелось по-прежнему взирать на геном как на Святое Писание. Итак, давайте познакомимся с совре­менными средствами манипулирования генами.

Хотя перед генетиками никогда не ставились такие да­лекие цели, негласно считается, что конечной целью раз­вития генетики - если хотите, вершиной ее развития - яв­ляется генетическое моделирование человека. Вероятно, в будущем, может, через несколько столетий, человека мож­но будет укомплектовывать новыми генами, которых не существовало в природе. На современном этапе развития генетики речь идет пока только о добавлении генов, поза­имствованных от других людей или от животных и расте­ний. Возможно ли это? А если возможно, соответствуют ли такие операции нашим представлениям об этике?

Когда в медицине появляется любая новая технология, перед человечеством стоит морально-этическая дилемма. Если новая технология позволяет спасти жизнь, человек чувствует себя виноватым, не воспользовавшись этой воз­можностью, даже если это было слишком дорого или слиш­ком рискованно. В каменном веке люди вынуждены были просто наблюдать смерть своих близких от оспы. После того как Дженнер (Jenner) изобрел коровью вакцину от оспы, те, кто не воспользовался ею для вакцинации детей, становились виновными в их смерти. В XIX столетии люди были также бессильны перед туберкулезом. После откры­тия пенициллина Флемингом (Fleming) преступником ста­новился тот, кто вовремя не обратился к врачу. Моральную ответственность за смерть людей несут не только отдель­ные индивидуумы, но еще в большей степени - государство. Богатые страны не могут теперь игнорировать эпидемии дизентерии, отнимающие жизни у детей в слабо развитых странах, поскольку язык не поворачивается сказать, что ничего нельзя было сделать, - существует простая процеду­ра оральной регидратации, спасающая больных от смерти. Если можно что-то предпринять, то это нужно сделать.

Неизвестность является двигателем науки. Наука - это ненасытная печь, в которую ученые должны постоянно подбрасывать дрова из окружающего нас леса неизвестно­сти. Открытое пространство, которое появляется на месте вырубки, мы называем расширяющейся областью знаний. Но чем шире открытое пространство вокруг нас, тем длин­нее становится линия границы, отделяющей знания от не­известности. Все больше областей неизвестного открыва­ется нашему взору. До того времени когда был обнаружен геном, люди понятия не имели о том, что внутри каждой клетки находится документ длиной в 3 млрд "букв". Но по­сле обнаружения генома возникло еще больше вопросов о том, как этот геном организован и каким образом в нем за­шифрована информация о строении организма. Открытие каждого нового гена несет больше вопросов, чем ответов.

В этой главе мы узнаем об одной тайне природы, жиз­ненно важной для человечества, о которой до недавнего времени мы ничего не знали. Настоящего ученого угнетают прописные истины учебников. Его влекут к себе вершины неизвестности, представшие перед нашим взором благода­ря последним открытиям. Такая глыба неизвестности была обнаружена на хромосоме 20. Уже две Нобелевские премии присуждены только за то, что были очерчены границы не­известного, но таинственная область все еще противостоит освоению учеными. Все великие тайны, пока они не стали знаниями, являются областью всевозможных спекуляций.

Хромосома 21- самая маленькая в геноме человека. Поэтому ее следовало бы назвать хромосомой 22, но дру­гая хромосома, носящая это имя, до последнего времени считалась самой маленькой. Когда ошибка была установ­лена, менять нумерацию уже никто не стал. Вероятно по­тому, что хромосома 21 содержит наименьшее число генов, она единственная в геноме (не считая половых хромосом), лишняя копия которой не приводит к немедленной смерти эмбриона. Во всех остальных случаях дополнительная ко­пия любой другой соматической хромосомы ведет к такому дисбалансу развития организма, что эмбрион не доживает до рождения. Иногда ребенок рождается с лишней копией 13-й или 18-й хромосомы, но умирает в течение несколь­ких дней. Дети с третьей копией хромосомы 21 жизнеспо­собны, отличаются добродушным нравом и живут многие годы. Они заслуживают опеки и поддержки со стороны общества, но их нельзя считать "нормальными". Эти люди больны синдромом Дауна. Они выделяются в толпе людей: низкий рост, рыхлое телосложение, близко посаженные глаза, добродушное выражение лица. Кроме того, у них замедленное умственное развитие, слабое здоровье и они быстро стареют, часто страдают особой формой болезни Альцгеймера и редко доживают до 40 лет.

За несколько месяцев до начала нового тысячелетия, когда я уже заканчивал эту книгу, пришло радостное изве­стие. В центре Сангера (Sanger Center), который находится около Кембриджа, - ведущей лаборатории проекта "Геном человека" - полностью была расшифрована хромосома 22. Все 15,5 млн "слов" (или около того, реальная длина хро­мосомы меняется от человека к человеку в зависимости от числа повторов минисателлитов) 22-й главы генома челове­ка были определены и переведены в текст длиной в 47 млн знаков, представленных четырьмя латинскими буквами - А, С, G и Т.

На конце длинного плеча хромосомы 22 лежит огром­ный и сложно устроенный ген чрезвычайной важности, на­званный HFW. Ген представлен четырнадцатью экзонами, которые в сумме составляют строку в б ООО знаков. Текст подвергается существенному редактированию после транс­ляции в результате сложного процесса сплайсинга РНК. В результате образуется сложный белок, который синте­зируется в строго определенной области предлобной доли головного мозга. Значение белка, если обобщить и не вда­ваться в детали, состоит в том, чтобы наделить нас свобо­дой выбора. Без белка HFW мы бы превратились в безволь­ные растения.

Предыдущий абзац был научной фантастикой. На хромо­соме 22 нет никакого гена HFW, как, впрочем, и на других хромосомах. После 22 глав описания научных фактов мне захотелось поразвлечься и дать волю фантазии.

Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru