Скажите, пожалуйста, много ли вы знаете направлений в науке, над которыми совмест­но трудятся ученые многих стран, часто забы­вая про экономические, политические и чис­то научные разногласия? Наверное, большин­ство из вас не задумываясь назовет только од­но — космические исследования. Конечно же, все слышали про международную космичес­кую станцию, которую сообща строили Рос­сия, США и Европа. Вполне понятна и причина такого объединения — исследования кос­мического пространства требуют таких мате­риальных затрат, что ни одному государству в мире, даже самому богатому, в одиночку они не по силам.

А существуют ли такие между­народные программы в других отраслях на­уки, например, в биологии? Большинство лю­дей затруднится с ответом. Между тем, такие программы есть, и самая известная из них — это программа по исследованию геномов. Что же представляет из себя геном, если для его изучения требуются коллективные усилия множества ученых из разных стран?

Заглянув в любой биологический словарь, вы прочитаете, что геном — это совокупность всех генов, находящихся в хромосомах того или иного организма. На первый взгляд - ни­чего сложного: смогли изучить свойства от­дельных генов, смогут изучить и весь геном. Но, по образному выражению одного генетика, «расшифровать геном человека гораздо слож­нее, чем организовать экспедицию на Луну». Изучение любого генома включает в себя не­сколько этапов. Самый первый из них — кар­тирование хромосом. Причем картирование в прямом смысле — для каждой хромосомы со­ставляется своего рода карта, на которую на­носится последовательность различных генов. А вот дальше начинается самое сложное — не­обходимо расшифровать последовательность нуклеотидов молекулы ДНК. 

Вспомним, что молекула ДНК — это длинная цепочка, состо­ящая из повторяющихся друг за другом звень­ев: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В последовательности этих четырех букв и зашифрована вся информация о стро­ении того или иного организма. Немудрено, что молекулы ДНК чрезвычайно длинные: весь геном человека (то есть 23 молекулы ДНК) со­держит около 3 миллиардов пар таких звень­ев — нуклеотидов! Ученые подсчитали, что если попытаться записать на бумаге полную последовательность ДНК человека, то она зай­мет 200 томов по 1000 страниц в каждом. Те­перь понятно, почему «расшифровка» (или, говоря научным языком, секвенирование) ДНК столь длительный процесс — ведь уче­ным нужно «просмотреть» каждый нуклеотид. Конечно, такая задача не по силам ка­кой-нибудь отдельной лаборатории или даже крупному научно-исследовательскому инсти­туту — решить ее можно только объединив усилия ученых многих стран. Следующая за­дача тоже не из легких. Мало знать, какие гены входят в состав ДНК того или иного ор­ганизма; необходимо точно определить, за какой признак отвечает каждый из генов. И если первые две задачи для многих организ­мов уже успешно решены, то над третьей уче­ным всего мира предстоит еще долго работать.

Чем же могут похвастаться генетики? Прежде всего, была полностью расшифрована структура ДНК многих примитивных орга­низмов — бактерий и вирусов. Это оказалось несложно, ведь у некоторых вирусов геном со­держит меньше десятка генов. Затем настал черед многоклеточных организмов, суммар­ная длина ДНК в хромосомах которых была в десятки, сотни и даже сотни тысяч раз больше. Среди них роль пионера выпала ничем не при­мечательному микроскопическому червю — нематоде. Еще в 1998 году генетикам удалось доказать, что у этого червя есть «всего лишь» 97 миллионов пар нуклеотидов (вспомним, что у человека их больше 3-х миллиардов), которые объединены в 19 099 генов (и ни од­ного больше!). Как и следовало ожидать, вско­ре взгляды ученых обратились к дрозофиле, ведь ни одно крупное открытие в области ге­нетики еще не обходилось без этого насекомо­го. Самое удивительное, что генов у дрозофи­лы оказалось даже меньше (всего 17 000), чем у червя нематоды, хотя устроена муха несрав­ненно сложнее.

Самая пора задать вопрос: а зачем вообще нужно расшифровывать геномы разных орга­низмов? Конечно же, интересно узнать, сколько генов у дрозофилы, червя-нематоды и других организмов, но ведь на эти исследова­ния во всем мире тратятся огромные средст­ва. Достаточно сказать, что только правитель­ство США ежегодно выделяет на исследова­ние геномов свыше 200 миллионов долларов! Трудно предположить, что такие огромные деньги тратятся просто ради удовлетворения научного любопытства.

В 2002 году была полностью расшифрова­на структура геномов двух абсолютно разных организмов — одноклеточного животного ма­лярийного плазмодия и его переносчика — малярийного комара. Как известно, малярий­ный плазмодий является возбудителем очень опасной болезни человека — малярии, а зара­зиться плазмодием человек может при укусе малярийного комара. Эти результаты помогут контролировать распространение болезни, от которой ежегодно страдает полмиллиарда лю­дей, чаще всего дети в Африке. Зная строение генов плазмодия, ученые могут нащупать «слабые места» паразита и разработать новые эффективные средства борьбы с малярией. Кроме того, на основе сведений о строении ге­нома малярийного комара генетикам уже уда­лось создать расу комаров, устойчивую к за­ражению плазмодием, — об этом мы еще по­говорим в последней главе книги.

Уже к моменту окончания работы с дрозо­филой ученые научились сравнивать строе­ние сходных по функциям генов у разных ви­дов. При этом оказалось, что многие гены у разных организмов практически полностью совпадают. Конечно, интереснее всего было сравнить строение генов человека с генами какого-нибудь другого представителя класса млекопитающих (к которому, как известно, биологи относят человека). На роль такого «человеческого родственника» выбрали обыкновенную лабораторную мышь. В конце 2002 года все той же международной коман­де ученых удалось расшифровать геном этого грызуна, а так как геном человека тоже поч­ти полностью расшифрован (о нем речь пой­дет дальше), появилась возможность их срав­нения. Оказалось, что геном мыши мало чем отличается от человеческого: как и у нас, у мышей около 30 000 генов, содержащих 2,5 миллиарда пар нуклеотидов. Самое инте­ресное, что около 60% генов человека и мы­ши практически полностью совпадают, а еще 19% очень похожи. Оказалось, что у челове­ка имеется даже ген, отвечающий за ... обра­зование хвоста (правда, он, как правило, не работает). Из тридцати тысяч генов всего лишь около 300 генов уникальны для каждо­го из двух организмов. А это очень валено для медицины, ведь «назначение» того или иного гена гораздо легче определить у мышей, чем у людей (на мышах можно проводить лабора­торные опыты, а на людях — нет). Благода­ря такому сравнению генов мыши и человека уже сейчас генетикам удалось определить роль более 1000 человеческих генов, многие из которых связаны с раковыми и иными за­болеваниями. Новые данные помогут иссле­дователям в поиске средств борьбы с этими недугами.

Самое удивительное, что геном человека во многом совпадает не только с геномом мы­ши, но и с недавно расшифрованным геномом асцидии — очень дальнего родственника всех позвоночных животных. Взрослые асцидии внешне больше похожи на растения, нежели на животных: они напоминают неуклюжие кубки или бочонки, пожизненно неподвижно прикрепленные к морскому дну. Лишь личинка асцидии, отдаленно напоминающая головастиков, выдает их истинное      родство. Тем не менее, многие  гены асцидий млекопитающих (то есть мыши и чело­века) оказались сов­падающими — толь­ко там, где у асцидии «работает» всего лишь один ген, у нас «трудится» целое се­мейство родствен­ных генов. Поэтому общее количество генов у асцидии (16 000) почти в два раза меньше, чем у мышей и людей.

Активно идут исследования геномов и у растений. Генетикам уже удалось расшифровать структуру ДНК одной из самых распро­страненных на Земле сельскохозяйственных культур — риса. Самое удивительное, что ге­ном риса включает около 60 000 генов, то есть больше, чем у человека! «На очереди» пшени­ца, кукуруза, картофель и другие «кормиль­цы» человечества. Все вы видели на упаков­ках пищевых продуктов цифры, говорящие о содержании питательных веществ, витаминов минералов. «Вооружившись» знаниями о структуре генома растений, ученые смогут точно рассчитать, какое количество того или иного питательного вещества может образо­ваться в данном растении. Более того, в бли­жайшее время генетики научатся получать растения с заранее выбранными свойствами в отношении их питательной ценности.

Хотя список организмов, геном которых полностью или почти полностью расшифрован, уже довольно внушителен, все-таки главное, чем могут гордиться ученые, — это расшиф­ровка генома человека. В феврале 2001 года сразу две группы ученых (одна из них поддер­живалась правительствами развитых стран, а другая — частными компаниями) практичес­ки одновременно заявили о том, что им уда­лось расшифровать около девяносто пяти про­центов человеческого генома. Чем же удивил своих открывателей человеческий геном?

Прежде всего — бедностью. В самом нача­ле своей работы ученые высказывали предпо­ложения, что у нас может быть и 100 тысяч генов, и даже 200. А оказа­лось — жалкие тридцать тысяч! При этом двести из них мы делим не с кем-ни­будь, а с примитивной бак­терией — кишечной палоч­кой. Ну а с мышами, как мы уже говорили, у чело­века совпадает аж восемь­десят процентов генома. Дальше — больше. Уже давно известно, что значи­тельная часть человечес­кой ДНК (и не только чело­веческой, но и всех других организмов за исключением бактерий) не не­сет никакой смысловой нагрузки, то есть не кодирует никаких признаков. Но когда геном человека был расшифрован, оказалось, что это не просто значительная, а подавляющая его часть — более девяноста пяти процентов всей ДНК ни за что не отвечает. Представьте себе книгу, где 95% текста представляет со­бой бессмысленную абракадабру типа «абвбвббв» и только 5% содержит нормаль­ные слова. Более того, ученые установили, что гены располагаются в молекулах ДНК до­статочно скученно, предпочитая собираться в группы, между которыми могут находиться обширные, занятые «абракадаброй», области. Зачем же нужна «генетическая абракадаб­ра»? Не может же она существовать «просто так»! Пока на этот счет существуют лишь предположения, причем их великое множест­во. Так, многие ученые считают, что бессмыс­ленные участки генома защищают ДНК от му­таций. В любом случае точный ответ на этот вопрос ученым лишь предстоит получить.

 

Что же дает нам такая полная «карта» че­ловеческих генов? Прежде всего, это означает настоящую революцию в медицине. Нам с ва­ми еще предстоит разговор о наследственных болезнях человека. Медики предполагают, что у человека существует не менее трех ты­сяч различных заболеваний, которые вызыва­ются теми или иными «поломками» в генах. Ни одну из таких болезней пока полностью вылечить невозможно. Единственный способ, с помощью которого в будущем можно будет лечить наследственные заболевания, — это научиться каким-то образом исправлять «ис­порченные» гены. Но для этого нужно точно знать, где (в какой из 23-х хромосом, на ка­ком участке) они расположены. А на этот во­прос можно ответить, только имея в руках точную генетическую «карту» — расшифров­ку генома. Уже сейчас генетикам известен в хромосомах точный адрес многих наследст­венных болезней. Например, только на карту одной 14-й хромосомы, которая была расши­фрована несколько позже других, уже нанесе­но более 60 генов, отвечающих за различные заболевания. Число известных генов постоян­но увеличивается, и можно надеяться, что очень скоро ученым станет известно располо­жение генов всех наследственных заболева­ний. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекуляр­ных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному ле­чению. Благодаря изучению генома адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фан­тастов превращаются на наших глазах в ре­альные методы современной медицины.

Скажите, пожалуйста, много ли вы знаете направлений в науке, над которыми совмест­но трудятся ученые многих стран, часто забы­вая про экономические, политические и чис­то научные разногласия? Наверное, большин­ство из вас не задумываясь назовет только од­но — космические исследования. Конечно же, все слышали про международную космичес­кую станцию, которую сообща строили Рос­сия, США и Европа. Вполне понятна и причина такого объединения — исследования кос­мического пространства требуют таких мате­риальных затрат, что ни одному государству в мире, даже самому богатому, в одиночку они не по силам. А существуют ли такие между­народные программы в других отраслях на­уки, например, в биологии? Большинство лю­дей затруднится с ответом. Между тем, такие программы есть, и самая известная из них — это программа по исследованию геномов. Что же представляет из себя геном, если для его изучения требуются коллективные усилия множества ученых из разных стран?

Заглянув в любой биологический словарь, вы прочитаете, что геном — это совокупность всех генов, находящихся в хромосомах того или иного организма. На первый взгляд - ни­чего сложного: смогли изучить свойства от­дельных генов, смогут изучить и весь геном. Но, по образному выражению одного генетика, «расшифровать геном человека гораздо слож­нее, чем организовать экспедицию на Луну». Изучение любого генома включает в себя не­сколько этапов. Самый первый из них — кар­тирование хромосом. Причем картирование в прямом смысле — для каждой хромосомы со­ставляется своего рода карта, на которую на­носится последовательность различных генов. А вот дальше начинается самое сложное — не­обходимо расшифровать последовательность нуклеотидов молекулы ДНК. 

Вспомним, что молекула ДНК — это длинная цепочка, состо­ящая из повторяющихся друг за другом звень­ев: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В последовательности этих четырех букв и зашифрована вся информация о стро­ении того или иного организма. Немудрено, что молекулы ДНК чрезвычайно длинные: весь геном человека (то есть 23 молекулы ДНК) со­держит около 3 миллиардов пар таких звень­ев — нуклеотидов! Ученые подсчитали, что если попытаться записать на бумаге полную последовательность ДНК человека, то она зай­мет 200 томов по 1000 страниц в каждом. Те­перь понятно, почему «расшифровка» (или, говоря научным языком, секвенирование) ДНК столь длительный процесс — ведь уче­ным нужно «просмотреть» каждый нуклеотид. Конечно, такая задача не по силам ка­кой-нибудь отдельной лаборатории или даже крупному научно-исследовательскому инсти­туту — решить ее можно только объединив усилия ученых многих стран. Следующая за­дача тоже не из легких. Мало знать, какие гены входят в состав ДНК того или иного ор­ганизма; необходимо точно определить, за какой признак отвечает каждый из генов. И если первые две задачи для многих организ­мов уже успешно решены, то над третьей уче­ным всего мира предстоит еще долго работать.

Чем же могут похвастаться генетики? Прежде всего, была полностью расшифрована структура ДНК многих примитивных орга­низмов — бактерий и вирусов. Это оказалось несложно, ведь у некоторых вирусов геном со­держит меньше десятка генов. Затем настал черед многоклеточных организмов, суммар­ная длина ДНК в хромосомах которых была в десятки, сотни и даже сотни тысяч раз больше. Среди них роль пионера выпала ничем не при­мечательному микроскопическому червю — нематоде. Еще в 1998 году генетикам удалось доказать, что у этого червя есть «всего лишь» 97 миллионов пар нуклеотидов (вспомним, что у человека их больше 3-х миллиардов), которые объединены в 19 099 генов (и ни од­ного больше!). Как и следовало ожидать, вско­ре взгляды ученых обратились к дрозофиле, ведь ни одно крупное открытие в области ге­нетики еще не обходилось без этого насекомо­го. Самое удивительное, что генов у дрозофи­лы оказалось даже меньше (всего 17 000), чем у червя нематоды, хотя устроена муха несрав­ненно сложнее.

Самая пора задать вопрос: а зачем вообще нужно расшифровывать геномы разных орга­низмов? Конечно же, интересно узнать, сколько генов у дрозофилы, червя-нематоды и других организмов, но ведь на эти исследова­ния во всем мире тратятся огромные средст­ва. Достаточно сказать, что только правитель­ство США ежегодно выделяет на исследова­ние геномов свыше 200 миллионов долларов! Трудно предположить, что такие огромные деньги тратятся просто ради удовлетворения научного любопытства.

В 2002 году была полностью расшифрова­на структура геномов двух абсолютно разных организмов — одноклеточного животного ма­лярийного плазмодия и его переносчика — малярийного комара. Как известно, малярий­ный плазмодий является возбудителем очень опасной болезни человека — малярии, а зара­зиться плазмодием человек может при укусе малярийного комара. Эти результаты помогут контролировать распространение болезни, от которой ежегодно страдает полмиллиарда лю­дей, чаще всего дети в Африке. Зная строение генов плазмодия, ученые могут нащупать «слабые места» паразита и разработать новые эффективные средства борьбы с малярией. Кроме того, на основе сведений о строении ге­нома малярийного комара генетикам уже уда­лось создать расу комаров, устойчивую к за­ражению плазмодием, — об этом мы еще по­говорим в последней главе книги.

Уже к моменту окончания работы с дрозо­филой ученые научились сравнивать строе­ние сходных по функциям генов у разных ви­дов. При этом оказалось, что многие гены у разных организмов практически полностью совпадают. Конечно, интереснее всего было сравнить строение генов человека с генами какого-нибудь другого представителя класса млекопитающих (к которому, как известно, биологи относят человека). На роль такого «человеческого родственника» выбрали обыкновенную лабораторную мышь. В конце 2002 года все той же международной коман­де ученых удалось расшифровать геном этого грызуна, а так как геном человека тоже поч­ти полностью расшифрован (о нем речь пой­дет дальше), появилась возможность их срав­нения. Оказалось, что геном мыши мало чем отличается от человеческого: как и у нас, у мышей около 30 000 генов, содержащих 2,5 миллиарда пар нуклеотидов. Самое инте­ресное, что около 60% генов человека и мы­ши практически полностью совпадают, а еще 19% очень похожи. Оказалось, что у челове­ка имеется даже ген, отвечающий за ... обра­зование хвоста (правда, он, как правило, не работает). Из тридцати тысяч генов всего лишь около 300 генов уникальны для каждо­го из двух организмов. А это очень валено для медицины, ведь «назначение» того или иного гена гораздо легче определить у мышей, чем у людей (на мышах можно проводить лабора­торные опыты, а на людях — нет). Благода­ря такому сравнению генов мыши и человека уже сейчас генетикам удалось определить роль более 1000 человеческих генов, многие из которых связаны с раковыми и иными за­болеваниями. Новые данные помогут иссле­дователям в поиске средств борьбы с этими недугами.

Самое удивительное, что геном человека во многом совпадает не только с геномом мы­ши, но и с недавно расшифрованным геномом асцидии — очень дальнего родственника всех позвоночных животных. Взрослые асцидии внешне больше похожи на растения, нежели на животных: они напоминают неуклюжие кубки или бочонки, пожизненно неподвижно прикрепленные к морскому дну. Лишь личинка асцидии, отдаленно напоминающая головастиков, выдает их истинное      родство. Тем не менее, многие  гены асцидий млекопитающих (то есть мыши и чело­века) оказались сов­падающими — толь­ко там, где у асцидии «работает» всего лишь один ген, у нас «трудится» целое се­мейство родствен­ных генов. Поэтому общее количество генов у асцидии (16 000) почти в два раза меньше, чем у мышей и людей.

Активно идут исследования геномов и у растений. Генетикам уже удалось расшифровать структуру ДНК одной из самых распро­страненных на Земле сельскохозяйственных культур — риса. Самое удивительное, что ге­ном риса включает около 60 000 генов, то есть больше, чем у человека! «На очереди» пшени­ца, кукуруза, картофель и другие «кормиль­цы» человечества. Все вы видели на упаков­ках пищевых продуктов цифры, говорящие о содержании питательных веществ, витаминов минералов. «Вооружившись» знаниями о структуре генома растений, ученые смогут точно рассчитать, какое количество того или иного питательного вещества может образо­ваться в данном растении. Более того, в бли­жайшее время генетики научатся получать растения с заранее выбранными свойствами в отношении их питательной ценности.

Хотя список организмов, геном которых полностью или почти полностью расшифрован, уже довольно внушителен, все-таки главное, чем могут гордиться ученые, — это расшиф­ровка генома человека. В феврале 2001 года сразу две группы ученых (одна из них поддер­живалась правительствами развитых стран, а другая — частными компаниями) практичес­ки одновременно заявили о том, что им уда­лось расшифровать около девяносто пяти про­центов человеческого генома. Чем же удивил своих открывателей человеческий геном?

Прежде всего — бедностью. В самом нача­ле своей работы ученые высказывали предпо­ложения, что у нас может быть и 100 тысяч генов, и даже 200. А оказа­лось — жалкие тридцать тысяч! При этом двести из них мы делим не с кем-ни­будь, а с примитивной бак­терией — кишечной палоч­кой. Ну а с мышами, как мы уже говорили, у чело­века совпадает аж восемь­десят процентов генома. Дальше — больше. Уже давно известно, что значи­тельная часть человечес­кой ДНК (и не только чело­веческой, но и всех других организмов за исключением бактерий) не не­сет никакой смысловой нагрузки, то есть не кодирует никаких признаков. Но когда геном человека был расшифрован, оказалось, что это не просто значительная, а подавляющая его часть — более девяноста пяти процентов всей ДНК ни за что не отвечает. Представьте себе книгу, где 95% текста представляет со­бой бессмысленную абракадабру типа «абвбвббв» и только 5% содержит нормаль­ные слова. Более того, ученые установили, что гены располагаются в молекулах ДНК до­статочно скученно, предпочитая собираться в группы, между которыми могут находиться обширные, занятые «абракадаброй», области. Зачем же нужна «генетическая абракадаб­ра»? Не может же она существовать «просто так»! Пока на этот счет существуют лишь предположения, причем их великое множест­во. Так, многие ученые считают, что бессмыс­ленные участки генома защищают ДНК от му­таций. В любом случае точный ответ на этот вопрос ученым лишь предстоит получить.

Что же дает нам такая полная «карта» че­ловеческих генов? Прежде всего, это означает настоящую революцию в медицине. Нам с ва­ми еще предстоит разговор о наследственных болезнях человека. Медики предполагают, что у человека существует не менее трех ты­сяч различных заболеваний, которые вызыва­ются теми или иными «поломками» в генах. Ни одну из таких болезней пока полностью вылечить невозможно. Единственный способ, с помощью которого в будущем можно будет лечить наследственные заболевания, — это научиться каким-то образом исправлять «ис­порченные» гены. Но для этого нужно точно знать, где (в какой из 23-х хромосом, на ка­ком участке) они расположены. А на этот во­прос можно ответить, только имея в руках точную генетическую «карту» — расшифров­ку генома. Уже сейчас генетикам известен в хромосомах точный адрес многих наследст­венных болезней. Например, только на карту одной 14-й хромосомы, которая была расши­фрована несколько позже других, уже нанесе­но более 60 генов, отвечающих за различные заболевания. Число известных генов постоян­но увеличивается, и можно надеяться, что очень скоро ученым станет известно располо­жение генов всех наследственных заболева­ний. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекуляр­ных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному ле­чению. Благодаря изучению генома адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фан­тастов превращаются на наших глазах в ре­альные методы современной медицины.

Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru