- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Все многообразие живых организмов состоит из клеток. Клетка — это структурная и функциональная единица всего живого, производящая (строящая, синтезирующая) белки. Точное число белков, необходимое для нормальной жизнедеятельности клетки, неизвестно, но установлено, что оно достигает многих сотен тысяч. Нельзя найти двух людей, за исключением однояйцевых близнецов, имеющих полностью одинаковые белки. Белки состоят из 20 аминокислот: аланин, глицин, глютаминовая кислота, гистидин, глютамин, аспарагин, валин, лейцин, изолейцин, метионин, аргинин, лизин, треонин, тирозин, триптофан, фенилаланин, аспаргиновая кислота, серии, пролин и цистеин. Каждая молекула белка представляет собой цепь чередующихся в определенном порядке вышеперечисленных аминокислот, число которых может достигать шести — семи сотен.
- Просмотров: 323
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
При рассмотрении клетки в обычный световой микроскоп видно, что границы ее, благодаря наличию оболочки, четко очерчены. Часто в клетках заметно ядро, также имеющее оболочку. В некоторых клетках ядра не видно, но различаются структуры, названные хромосомами. Основной структурный материал хромосом (90 % массы) — дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, состоящий из белка и ДНК. Отдельные участки хромосом, ответственные за проявление определенных признаков, называются генами.
Хромосомы есть во всех клетках без исключения. Однако наблюдать их с помощью микроскопа можно только в том случае, если они сжаты, спирализованы, плотно упакованы. В период деления клетки ядерная оболочка растворяется, а хромосомы укладываются в спираль, хорошо окрашиваются специальными красителями и становятся видимыми в световой микроскоп. Далее хромосомы располагаются по экватору клетки, делятся и расходятся к разным полюсам.
- Просмотров: 298
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Наследственные изменения (мутации) организма обусловлены разными темпами изменений генетического материала независимо от рекомбинации генов в мейозе.
Мутации бывают генными, хромосомными и геномными. Первые возникают в результате выпадения одного основания в молекуле ДНК, вставки дополнительного основания и замены одного другим. В настоящее время твердо установлено, что генные мутации происходят в периоды удвоения структуры ДНК (репликации) и работы генного материала, когда снимается копия с генов или целого блока генов (транскрипция). В этом случае двойная спираль ДНК также локально расплетается. Именно в процессе репликации и транскрипции основания (нуклеотиды) оказываются наиболее доступными для химических соединений, которые модифицируют их, что и приводит к ошибкам репликации, или, как их еще называют, ошибкам спаривания. В результате меняется очередность нуклеотидов в ДНК дочерних клеток по сравнению с материнской.
- Просмотров: 234
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Хромосомные аномалии представляют собой изменение наследственного материала, включающего сотни генов, и связаны с изменением числа или строения хромосом. Наличие лишней хромосомы (трисомия) или отсутствие одной из них (моносомия) ведет к избытку или недостатку многих генов, что связано с изменением многих фенотипических признаков организма. Такие хромосомные аномалии (синдромы), как правило, называются по имени ученых, которые их открыли и описали.
В 1960 году английский ученый Ноуэл создал новый метод получения препаратов хромосом из периферической крови. До этого времени все работы по изучению хромосом человека проводились на материале, получаемом в результате операций. В современных экспериментах для кариологических исследований используются кровь, костный мозг, кожа и другие ткани, полученные разными методами. При этом кровь чаще всего берется из вены, пальца, пуповины (при ее обрезе у только что родившихся), а у детей до одного года — в основном из пятки.
- Просмотров: 213
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Как уже упоминалось, в клетках человека содержится 46 хромосом, собранных в 23 пары (в каждой паре по одной хромосоме от каждого родителя), которые, в свою очередь, условно делятся на блоки А — G. Двадцать две пары называются аутосомными. Они одинаковы по размеру и обязательно присутствуют во всех клетках как мужчины, так и женщины. В двадцать третьей паре хромосомы не одинаковы по размеру. Эти хромосомы определяют пол в поэтому называются половыми. Генотип женщины содержит две хромосомы XX, а мужчины — XY (рис. 8). Одну из них, крупную, называют Х-, а другую, меньшую,— Y-хромосомой.
Формы и размеры хромосом человека различны. Каждая из них имеет перетяжку (центромеру), которая делит хромосому на две части (плеча). В зависимости от расположения центромеры различают три типа хромосом: метацентрические (центромера расположена в центре хромосомы и оба плеча хромосомы одинаковы по длине); субметацентрические (центромера расположена не в центре хромосомы, одно плечо несколько больше другого); акроцентрические (центромера расположена на конце хромосомы, одно плечо длинное, а другое очень короткое).
- Просмотров: 231
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Флуоресцентный метод окраски Y-хромосомы подтвердил наличие мужских 44 + XY-хромосом у женщин с синдромом тестикулярной феминизации. Необходимо отметить, что этот синдром описан в клинической медицине задолго до XX века и диагностировался чаще всего при тщательном обследования или при оперативном хирургическом вмешательстве. В настоящее время, когда стало известно, что внешне нормальные женщины — носительницы синдрома тестикулярной феминизации — имеют XY-, а не ХХ-хромосомы, возможен массовый скрининг (обследование) этого заболевания.
- Просмотров: 191
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
К настоящему времени описаны различные аномалии половых хромосом. Это синдром Шерешевского — Тернера (кариотип состоит из 45 хромосом Х0), Клайнфельтера (47 хромосом XXY), трисомии X (47 хромосом XXX), тетрасомии X (48 хромосом ХХХХ) и другие, которые встречаются гораздо реже (табл. 1).
Больные с синдромом Шерешевского — Тернера имеют характерный фенотип: наличие крыловидной шейной складки, низкий рост, задержка полового развития, аменорея, бесплодие. Сейчас известно, что ряд больных с этим синдромом представлен мозаиками. Так, например, описаны больные с набором хромосом 45Х/46Х (изохромосома) или 45Х/46ХХ.
Частота синдрома Шерешевского — Тернера среди новорожденных небольшая (1 из 2500), однако среди спонтанно абортированных эмбрионов она значительна, так как при хромосомном наборе 44 + ХО эмбрионы имеют пониженную жизнеспособность.
- Просмотров: 193
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
В качестве примера аномалий аутосом чаще всего приводится синдром Дауна. Эта тяжелейшая болезнь встречается часто и в относительных цифрах составляет 1 из 500—600. Больной с названным синдромом имеет непропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженные признаки умственной отсталости. Кроме того, у 40 % больных синдромом Дауна наблюдаются различные пороки сердца. Генетически все эти проявления связаны с наличием у больного одной лишней хромосомы — 21-й. Иными словами, пациент имеет во всех клетках, включая половые, не 46 хромосом, как в норме, а 47 (рис. 9).
- Просмотров: 242
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Сколько генов у человека? Теоретические расчеты показывают, что у человека вся генетическая программа состоит примерно из 3,5 миллионов пар генов. К 1978 году описано около 3 тыс. генов и изучен характер их наследования. Оказалось, что 1489 генов — аутосомно-доминантные, 1117 — аутосомно-рецессивные и более 200 генов локализовано в Х-хромосоме. Конечно, изучено еще мало. Но в настоящее время ежегодно описывается до десяти новых генов.
Для реализации свойств и функций организма «работают» все гены, но не одновременно. Здесь существует определенный жесткий порядок, последовательность, которая также находится под генетическим контролем. О том, что не все гены начинают «работать» сразу после рождения, свидетельствует следующий факт: примерно 1,5% новорожденных имеют генную отягощенность (неполноценность). В процессе жизни (онтогенеза) обнаружится еще довольно много заболеваний, связанных с неполноценностью генов, которые начинают «работать», «выйдя на фенотип» через генные продукты — информационные РНК, неполноценные ферменты и т. д.
- Просмотров: 211
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Для установления наследственной природы заболевания используется клинико-генеалогический метод (генеалогия — родословная). Один из первых этапов изучения генетики наследственного заболевания — выявление больного и составление его родословной. При составлении родословных используются определенные символы. (Далее этими символами будем пользоваться при изложении графического материала.) Ученого-генетика интересует, имел ли кто-либо из родственников больного данное заболевание или оно появилось впервые? Такая постановка вопроса — не праздное любопытство. Ученому необходимо выяснить, что проявилось у больного — новая мутация или старый ген? В зависимости от того или другого прогнозируется риск заболевания потомства не только у пораженного члена семьи, но и у его родственников. Если установлена мутация, то генетик пытается выявить факторы, обусловливающие ее возникновение, для профилактики появления данного заболевания у других членов семьи.
- Просмотров: 312
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
При изучении родословных, составленных для некоторых заболеваний, можно установить, что болезнь передается от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Одним из первых наследственных заболеваний человека, описанных в литературе, были брахидактилия (короткие пальцы), синдактилия (сросшиеся пальцы) и полидактилия (добавочные пальцы). Эти признаки имеют аутосомно-доминантный характер наследования.
- Просмотров: 326
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецессивного гена. Обычно этот ген обозначается буквой «а». С учетом последнего генотип больного по данному гену можно записать как аа, а его родителей (каждого) — как Аа:
- Просмотров: 277
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
К настоящему времени известно более 200 генов (доминантных и рецессивных), сцепленных с Х-хромосомой, то есть локализованных в ней. Многие из них обусловливают появление наследственных болезней (гемофилия, мышечная дистрофия и др.) (рис. 21).
У женщин аномальный ген может находиться в одной (гетерозигота) или обеих (гомозигота) Х-хромосомах, у мужчин — только в одной Х-хромосоме. Наиболее широко распространено заболевание, обусловленное геном, сцепленным с Х-хромосомой и имеющим рецессивный характер наследования,— гемофилия (несвертываемость крови) (рис. 22). В данном случае ген имеет полулетальное значение, что, как правило, приводит к гибели ребенка в раннем возрасте. Долгое время считалось, что этим заболеванием страдают только мужчины. Однако оно встречается и у женщин, хотя и крайне редко, и обусловлено наличием аномальных генов в обеих Х-хромосомах.
- Просмотров: 263
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Выше мы рассмотрели группу наследственных заболеваний, причиной которых является наличие в генотипе человека мутантных генов, обусловливающих данные дефекты. Однако эта группа отклонений невелика и составляет примерно 6—8 % от общего числа болезней, которыми страдает человек. Наиболее часто встречаемые болезни — с наследственным предрасположением (90—92 %). Это сахарный диабет, сердечно-сосудистые и аллергические заболевания, атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, врожденные пороки развития и др. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передается предрасположенность к определенному заболеванию.
Наследственные заболевания — одна из основных причин смерти новорожденных. Наиболее часты врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем, выявляемые в первый год жизни ребенка (в США в среднем у 3 % детей). До 14-летнего возраста врожденные аномалии в разных странах занимают второе или третье место среди причин детской смертности.
- Просмотров: 195
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Сахарный диабет — широко распространенное заболевание. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в настоящее время сахарным диабетом болеют более 30 миллионов человек (около 4,5 % населения промышленно развитых стран) и, более того, наблюдается тенденция к увеличению этого заболевания. При сахарном диабете в большей мере чем при других заболеваниях сохранение здоровья зависит от образа жизни человека. Больной и его родственники должны иметь полную осведомленность о своей болезни, остроте течения, возможных осложнениях, лечении, режиме повседневной жизни.
Исследования последних лет показали, что сахарный диабет — аутоиммунное заболевание, то есть отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию в организме, можно не допустить возникновения болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25 % больных (из 188), а в другом — у 67 % (из 40).
- Просмотров: 240
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Существует мнение, что наследственность является одной из главных (если не самой главной) причин высокой смертности при болезнях сердца и сосудов, нарушениях обмена веществ и других болезнях крови. Последнее подтверждается тем, что среди братьев и сестер люди с врожденными аномалиями сердца встречаются в 4—6 раз чаще, чем в популяции в целом. Частота врожденных аномалий сердца составляет 6:1000.
В литературе [Петросян и др., 1971] описаны семейные случаи врожденных аномалий сердца, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Наследственный характер доказан и для синдромов, характеризующихся сочетанием врожденных пороков сердца с аномалиями костной системы (синдромы Хольта — Омара, Льюиса, стеноз аорты с гиперкальцемией, врожденный порок сердца с синдактелией и др.). Установлено, что у больных с хромосомными отклонениями врожденные аномалии сердца, обусловленные нарушением числа хромосом, составляют примерно 1:200.
- Просмотров: 196
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
За последние годы почти во всех странах мира отмечен значительный рост аллергических заболеваний. Статистика показывает, что на долю этих заболеваний приходится более 10%. Причинами их роста являются применение прививок, все возрастающий контакт людей в быту и на производстве с химическими веществами, в том числе рост потребления лекарственных препаратов.
Впервые термин «аллергия» введен в медицину в 1906 году. Он происходит из двух слов: «аллос» — другой, иной и «ергия» — действие, реакция. Иными словами, аллергия — это иная, необычная, реакция организма на агенты различного происхождения — аллергены. Аллергены, в свою очередь — это вещества, способные проникать в организм и вызывать изменения в его обменных функциях. Все аллергены делятся на экзо- и эндоаллергены (или аутоаллергены). Первые попадают в организм извне, вторые образуются в самом организме. Каждый аллерген может содержать от одного до нескольких антигенов А (антигены — чужеродные органические соединения преимущественно с большой молекулярной массой). Как установлено, многие простые химические вещества (бром, иод, хлор и др.) и сложные соединения небелковой природы при попадании в организм могут вызывать аллергию. Однако эти вещества становятся антигенами (аллергенами) только после соединения с белками тканей организма.
- Просмотров: 184
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Известно, что возникновение и характер течения язвенной болезни во многом зависят от того, насколько внимательно человек относится к своему здоровью, соблюдает режим питания, воздерживается от вредных привычек, таких как курение, прием алкоголя и др. Несоблюдение этих установок, и в первую очередь нерегулярное и некачественное питание, часто является причиной возникновения язвенной болезни, особенно в молодом возрасте. Среди врачей бытует даже такой термин, как «студенческая язва», то есть случаи развития язвенной болезни среди учащихся, питающихся нерегулярно, всухомятку, от случая к случаю.
Однако при одинаковых сопутствующих причинах язвенное заболевание развивается не у всех, а только у незначительной части лиц. Следовательно, существуют люди, подверженные этой болезни в большей или меньшей степени. В 1936 году советские ученые А. Е. Левин и Б. А. Качур, проанализировав большой материал, впервые обратили внимание на то, что в семьях больных язвенной болезнью последняя встречается значительно чаще, чем в семьях здоровых людей.
- Просмотров: 203
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
То, что питание является одним из важнейших условий для сохранения здоровья, доказывать, видимо, никому не надо. Оно выполняет две задачи: 1 — снабжения организма энергетическим и строительным материалом для постоянного обновления клеток; 2 — выработки гормонов, ферментов и плазмы крови. Питание является правильным в том случае, если по количеству и составу оно удовлетворяет эти потребности организма. А последние определяются тем, что на 1 кг массы человека в сутки необходим 1 г сбалансированного белка. Сбалансированность, в свою очередь, характеризуется наличием незаменимых аминокислот в потребляемом белке. Содержание белка, например, в разных сортах мяса колеблется в пределах 15—20 %. Чтобы человеку массой 80 кг чувствовать себя физиологически здоровым, ему необходимо потреблять в сутки 400 г мяса (80 * 5). К этому, конечно, необходимо добавить около 1 кг овощей и фруктов.
- Просмотров: 208
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Период вынашивания плода — крайне ответственное время для формирования здорового организма потомства. Установлено, что из 4,5 % детей, родившихся неполноценными, 1,0—1,5 % имеют отклонения, вызванные отнюдь не аномалиями в генах. Причина трагедии здесь в том, что мамы в силу различных причин — незнания, низкой культуры, приверженности вредным привычкам — нещадяще относятся в период беременности к будущему ребенку. Эмбрион часто повреждается лекарствами, используемыми матерью без врачебного надзора. Инфекционные заболевания вирусной природы (желтуха-гепатит, вирус Герпеса-зоостер и др.), перенесенные беременной женщиной, довольно часто приводят к рождению ребенка с различными отклонениями.
На весь мир прозвучали факты применения в Федеративной Республике Германии непроверенных на наследственность лекарств (например, обезболивающего препарата талидомида), приведшие к рождению около 6 тысяч детей-инвалидов (без рук, ног и с другими физическими недостатками). По требованию общественности эти дети собраны в государственные детские дома инвалидов, где их пытаются научить элементарным навыкам ухода за собой.
- Просмотров: 184
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
C давних пор известно, что алкогольные напитки оказывают пагубное влияние на потомство. В последние два десятилетия интерес к генетическим аспектам алкоголизма значительно возрос, и объясняется это тем, что потребление алкоголя в мире все больше распространяется среди молодежи и особенно женщин.
Что же необходимо знать каждому о действии алкоголя на его организм и о возможных последствиях этого действия на грядущие поколения?
Сейчас твердо установлено, что в общей популяции человека встречаются значительные индивидуальные различия в реакции алкоголя на организм. Одни индивидуумы не способны перерабатывать алкоголь, а другие, напротив, могут и даже в больших дозах. Основу такого различия обеспечивает локус (блок генов), образующий фермент алкогольдегидрогеназу. Иными словами, различная реакция людей на потребление алкоголя определяется генетически. У некоторых людей этот локус отсутствует, и они не могут принимать даже минимального количества алкоголя, исчисляемого единицами граммов.
- Просмотров: 319
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Во всем мире курение признано как одна из актуальных проблем, стоящих перед обществом. Во многих странах очень многие молодые женщины подвержены этой весьма вредной для организма привычке. Социологические наблюдения показали, что доля курящих среди молодежи до 25 лет гораздо выше, чем среди более старших категорий населения. Вред от курения настолько очевиден, что борьба с ним стала заботой государств. Тем не менее мало кто знает, что курение приносит громадный ущерб и для будущего поколения.
Цитологические исследования показали, что курение (даже не интенсивное) может вызвать стерильность мужчин и женщин (отсутствие способности к оплодотворению), снижает массу тела новорожденных, приводит к гибели эмбриона и мертворождению. Курение влияет на некоторые биохимические показатели организма. Так, например, под действием никотина увеличивается концентрация магния в сыворотке крови, меняются картина периферической крови и активность ряда ферментов в клетках. Кроме того, увеличивается уровень фибриногена в плазме, что повышает вероятность заболевания ишемической болезнью сердца. Американские врачи пришли к выводу, что для женщин курение опаснее, чем для мужчин, так как оно является причиной почти половины всех случаев заболеваний коронарных артерий у женщин в молодом и среднем возрасте (у мужчин эта зависимость меньше).
- Просмотров: 193
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Для рождения полноценного потомства большое значение имеет возраст матери. По данным статистики, средний возраст невест в СССР в 60-х годах был значителен и составлял 26 лет.
Почему же возраст невест так сильно увеличился? Причина здесь в том, что современному развитому обществу нужны образованные граждане. Обучение же в наш век научно-технической революции длится долго. Это — 10 лет школы, два-три года работы (часто) и, наконец, не менее пяти лет института. Реально ли обзаводиться семьей и детьми в студенческие годы? Здравый смысл подсказывает, что нет. Часто желание обзавестись семьей у молодых остается лишь мечтой. Необходимо подчеркнуть, что главным в период получения образования многие женщины считают равенство с мужчинами, экономическую независимость, материальный достаток.
- Просмотров: 191
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
В настоящее время средняя рождаемость в мире невысока — 2 %. Эта цифра означает, что на тысячу жителей приходится 20 новорожденных. В СССР в начале 1980-х годов рождаемость была ниже среднемировой и составляла примерно 12 детей на тысячу жителей. В предвоенные же годы (1940 год) этот показатель был гораздо выше — 30 новорожденных на тысячу жителей.
Из приведенных цифр видно, что детей в мире стало меньше, а, значит, родительской любви на каждого ребенка (особенно если учесть увеличение продолжительности жизни современного человека) поприбавилось. В результате успехов научно-технической революции увеличилось количество свободного времени и улучшилось материальное благосостояние родителей, что также положительным образом сказалось на воспитании подрастающего поколения.
- Просмотров: 206
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Современными психологией, педагогикой, социологией и другими науками, изучающими вопросы формирования человеческой личности, установлено, что около 40 % интеллекта будущего гражданина формируется до трех лет, а остальные 60 % — в течение всей его последующей жизни.
Первые три года жизни ребенка имеют чрезвычайно важное значение, так как именно в это время формируются основные критерии отношения будущего гражданина к окружающим его людям, а также к предметам, ценностям и в целом к миру. Известно, что двух- и трехлетний ребенок задает взрослым, окружающим его, в среднем около пяти — семи миллионов вопросов. Следует учитывать, что разные дети реализуют свою любознательность по-разному.
- Просмотров: 208
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Печальный факт свидетельствует, что дети есть далеко не во всех семьях. Установлено, что около 10 % браков в мире бесплодны. Еще около 20 % семей не могут иметь детей из-за спонтанных абортов и выкидышей. «Виновниками» бездетности в одинаковой мере могут быть и мужчины, и женщины, однако причины их бесплодия (как клинические, так и генетические) различны. В настоящее время описано несколько десятков наследственных болезней, или синдромов, сопровождающихся мужским или женским бесплодием. Спонтанные аборты у женщин могут быть вызваны целым рядом причин: нарушением хромосом плода или матери, несовместимостью плода и матери по системе групп крови АВ0, гетеро- или гомозиготностью по ряду заболеваний, влияющих на функции воспроизводства, многими наследственными болезнями матери, затрудняющими вынашивание плода в течение беременности и, наконец, различными клиническими нарушениями роженицы. Изучение спонтанных абортов показало, что около 20 % их связано с изменением кариотипа плода, а 5 % — с несовместимостью по системе групп крови АВ0.
- Просмотров: 181
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Гены, которые имеются у родителей, могут перейти к детям только в половинном количестве (из 46 хромосом в половые гаметы попадают только 23). С этих позиций, если оба родителя гетерозиготны по фенилкетонурии, то в такой супружеской паре с вероятностью 25 % может родиться больной ребенок.
Рассмотрим другую ситуацию. У одного из родителей 45 хромосом, но одна из двух 21-х хромосом присоединена к хромосоме 15-й. В этом случае с большой вероятностью может родиться ребенок с транслоцированным синдромом Дауна.
Ни одна семейная пара не хотела бы иметь ребенка с наследственным заболеванием. Может ли генетика помочь таким родителям? Да, может. В разработке методов профилактики генных и хромосомных заболеваний (аномалий) современная генетика достигла больших успехов. В ее арсенале имеется метод амниоцентеза, с помощью которого благодаря биохимическим анализам и изучению хромосомного набора у клеток, которые слущиваются с плода и находятся в околоплодной жидкости, можно идентифицировать около 100 генных и практически все хромосомные отклонения, отягощенности у развивающегося эмбриона в период до 18 недель беременности.
- Просмотров: 359
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Группа крови — врожденное свойство человека и неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза).
К настоящему времени известно несколько систем группы крови. Каждая из этих систем наследственно обусловлена. Невозможно найти двух людей (кроме однояйцевых близнецов), которые имели бы одинаковые группы крови по всем системам. Это явление используется в судебной медицине. В клинической медицине для переливания крови необходимо знание группы крови системы АВ0 (I—IV группы крови) и резус-фактора.
Система групп крови АВ0 открыта в начале XX века австралийским ученым К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов (красных кровяных телец) в сыворотке (жидкой части) крови разных людей. Ученый обратил внимание на тот факт, что эритроциты в сыворотке крови одних людей распределяются равномерно, а других — склеиваются. Используя разные комбинации эритроцитов и сывороток, он обнаружил три группы крови (I—III), а существование IV группы (более редкой) было установлено позднее. Частота встречаемости групп крови системы АВ0 в разных популяциях человека различна.
- Просмотров: 232
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Система групп крови резус открыта в 1940 году К. Ландштейнером. Изучая кровь человека и животных, ученый обнаружил, что кровь примерно 85 % обследованных людей подобна крови обезьян резус. Было доказано, Что кровь этих людей содержит антиген, идентичный имеющемуся у резуса. Обнаруженный антиген был назван резус-фактором (Rh). Вскоре было показано, что присутствие (или отсутствие) этого гена наследуется.
Резус-фактор может быть положительным или отрицательным. В первом случае он обусловливается доминантным (более сильным), во втором — рецессивным (менее сильным) геном. Если оба родителя имеют одинаковый резус-фактор (положительный или отрицательный), то иммунологического конфликта между организмом матери и плодом не происходит. Конфликт возникает, если отец имеет положительный, а мать — отрицательный резус-фактор. В этом случае плод будет иметь отцовский положительный (доминантный) резус-фактор, который вступит в иммунологический конфликт с материнским — отрицательным. Если же, напротив, у матери положительный резус-фактор, а у отца — отрицательный, то плод будет иметь материнский положительный (доминантный) резус-фактор, и в этом случае иммунологический конфликт не проявится.
- Просмотров: 215
- Информация о материале
- Категория: Что мы знаем о наследственности?
Изучение системы антигенов HLA началось в 1954 году, когда был открыт первый антиген этой системы. К настоящему времени их уже установлено более 100. Широкий интерес специалистов к названной системе связан с тем, что она ответственна за явление гистосовместимости тканей. Более того, в 70-х годах ХХ века была установлена связь между предрасположенностью к некоторым заболеваниям у человека и системой антигенов HLA. Выдвинуто несколько гипотез, объясняющих эту связь.
В настоящее время доказана корреляция HLA со следующими заболеваниями: вирусным гепатитом В, хроническим гломерулонефритом, сахарным инсулинзависимым диабетом, диффузным токсическим зобом, рассеянным склерозом, раком, ишемической болезнью сердца и др.
- Просмотров: 203